Le malattie metaboliche sono determinate da un’alterazione dei processi biochimici che consentono alle cellule di utilizzare sostanze come proteine, carboidrati e lipidi (grassi) per ricavarne energia. Vediamo quali sono le principali.
Ma prima, per capire, ricordiamo che con il termine “metabolismo” si fa riferimento ai processi che il nostro organismo mette in atto per scomporre proteine, grassi e carboidrati (zuccheri) contenuti negli alimenti, trasformandoli in sostanze più semplici, per ricavarne energia sfruttabile.
Proteine, grassi e zuccheri presenti negli alimenti vengono trasformati, a livello intestinale, in aminoacidi, glucosio e acidi grassi. Questi composti elementari sono successivamente ridotti ad anidride carbonica e acqua all'interno delle cellule, tramite la rottura enzimatica dei loro legami chimici.
Quest'ultimo processo rilascia l'energia necessaria alle cellule per svolgere tutte le funzioni biologiche. Per essere presente all'interno della cellula in quantità e qualità adeguate a svolgere la propria funzione, un enzima deve essere noto al nostro patrimonio genetico grazie all’esistenza del DNA del gene corrispettivo.
Un'alterazione di questo gene provoca l'assenza dell'enzima, con una conseguente riduzione della produzione energetica. Per alcune patologie metaboliche, il danno è riconducibile, principalmente, alla carenza di una sostanza importante che non viene più sintetizzata. Invece, per altre malattie, la causa è l'accumulo di metaboliti tossici, oppure entrambi questi meccanismi.
Tali patologie metaboliche sono a carattere ereditario. Si possono riconoscere forme neonatali a rapida evoluzione e forme a lenta progressione. In questo secondo caso, la sintomatologia insorge in età successive.
Si contano centinaia di patologie metaboliche, molto spesso di difficile diagnosi, che in parte rientrano nella categoria delle malattie rare, per via della limitata incidenza di casi nelle persone. Tra le più note troviamo diabete, sindrome metabolica, ipercolesterolemia familiare, celiachia.
Nella sua forma giovanile si classifica come diabete mellito di tipo 1, mentre il diabete mellito di tipo 2 può esordire dopo i 40 anni e si caratterizza per una scarsa produzione di insulina o per una ridotta/limitata azione dell’insulina stessa, si parla di “insulino- resistenza”. In ambedue i casi si arriva a soffrire di iperglicemia, cioè un aumento dei livelli di glucosio nel sangue. Le complicanze del diabete di tipo 2 possono interessare reni, occhi, sistema nervoso e cardiovascolare. Per evitare conseguenze severe è necessario tenere sempre controllati i valori della glicemia e seguire terapie adeguate.
Questa condizione si riferisce a una serie di fattori di rischio che incrementano notevolmente la probabilità di sviluppare malattie cardiovascolari e diabete. Tali fattori includono un eccessivo accumulo di grasso corporeo, ipertensione arteriosa, valori alti di colesterolo cattivo, trigliceridi, oltre all’insulino- resistenza. Non esiste una terapia specifica, invece è indicato intervenire per correggere le proprie abitudini di vita, introducendo attività fisica regolare, alimentazione equilibrata ed eliminando fumo e alcol.
Si tratta di una malattia ereditaria nella quale un’alterazione genetica determina livelli piuttosto elevati di colesterolo nel sangue. L’ipercolesterolemia familiare è uno dei maggiori fattori di rischio cardiovascolare. Infatti, la presenza di alti valori di colesterolo LDL (il cosiddetto “colesterolo cattivo”) favorisce l’instaurarsi di un’alterazione delle pareti dei vasi sanguigni: questo processo è conosciuto come aterosclerosi, a propria volta strettamente correlato all’insorgenza di severe patologie cardiovascolari e cerebrovascolari, come per esempio l’infarto del miocardio e l’ictus cerebrale. Sovrappeso, obesità, fumo e abituale consumo di alcol sono fattori di rischio.
È una patologia infiammatoria permanente dell’intestino, caratterizzata da una reazione immunitaria all’assunzione di glutine. Altra cosa è l’intolleranza al glutine o sensibilità al glutine, che non è una malattia autoimmune e non ha una componente genetica, ma si tratta di una condizione parafisiologica di alterata tollerabilità intestinale al glutine. Inoltre, mentre l’intolleranza al glutine potrebbe manifestarsi in maniera temporanea, la malattia celiaca è per la vita. Nel lungo tempo, questa reazione determina una infiammazione che danneggia i tessuti dell’intestino tenue e impedisce il corretto assorbimento di alcuni nutrienti (questa condizione è detta “malassorbimento”). In questo video parlo della celiachia e di come si manifesta.
Le patologie metaboliche ereditarie non possono essere prevenute. Per alcune di esse viene effettuato uno screening neonatale: lo scopo è di riuscire a fare una diagnosi precoce che consenta una più efficace gestione della loro evoluzione.
Tuttavia, per le patologie metaboliche multifattoriali, che dipendono da una combinazione di elementi genetici, ambientali e correlati allo stile di vita, è importante seguire abitudini regolari, prestando particolare attenzione a corretta alimentazione e forma fisica. I consigli che stai per leggere non sostituiscono diagnosi mediche specifiche, esami clinici di screening o terapie farmacologiche, ma possono essere utili a migliorare la qualità della tua salute, cercando di arginare o ridurre alcune problematiche.
A proposito, in un video ti racconto come prevenire alcune malattie con i giusti comportamenti e alcune corrette abitudini.
Ad esempio, per contribuire a ridurre il rischio di condizioni come la sindrome metabolica, sarà necessario seguire queste buone abitudini:
Consuma frutta e verdura più volte al giorno, e legumi come fonte proteica vegetale. Anche il pesce è consigliato, soprattutto pesce azzurro (sardine, sarde, alici, palamita, sgombro, ecc.), ricco di acidi grassi Omega-3. Anche i cereali integrali (riso, pasta e pane) potranno essere assunti quotidianamente. Inoltre, quantità moderate di olio d'oliva, noci e mandorle garantiranno l'ottimale apporto di grassi. Sì allo yogurt bianco magro, privo di edulcoranti o aromi.
Gli alimenti ricchi di grassi (soprattutto quelli saturi), poiché favoriscono il sovrappeso. Tra i cibi da evitare troviamo i dolci ricchi di creme, farciture e molto elaborati, gli insaccati salati, le fritture. I prodotti da forno di produzione industriale, quali crackers, fette biscottate, biscotti e grissini sono molto più calorici del pane, e contengono grassi che aumentano il colesterolo LDL (“cattivo”).
Le carni rosse (suino, bovino, cavallo) e quelle conservate (salumi) andrebbero consumate con molta moderazione. Quanto ai formaggi, meglio scegliere quelli freschi oppure il Parmigiano Reggiano, con moderazione. Evitare anche le bevande ricche di zucchero (tè dolcificato, bibite gassate, succhi di frutta).
È opportuno evitare condizioni come sovrappeso e obesità (specifica attenzione dovrebbe essere posta nel prevenire l'accumulo di grasso a livello addominale). Per questa ragione, è consigliabile fare allenamento, se si è abituati a praticare sport, o svolgere con regolarità un po’ di attività fisica, anche moderata, come per esempio la camminata veloce, corsa leggera, nuoto, anche semplicemente una passeggiata quotidiana di 20- 30 minuti. L’importante è mantenere uno stile di vita attivo.
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AUTORE
Medico degli astronauti dal 2000 al 2007, autore Bestseller, ideatore del Metodo Ongaro® e ambasciatore Still I Rise
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